Cuando se habla de enfermedades raras generalmente se piensa en males que padecen muy pocas personas en el mundo, pero cuando se miran las estimaciones de la Organización Mundial de la Salud de que existen cerca de 7.000 enfermedades raras o huérfanas que afectan al 7% de la población mundial, ‘pocas’ no es la palabra, porque estamos hablando de que pueden ser más de 300 millones en el mundo los que las sufren. 

De allí que en 2008 la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis) haya instituido el Día Mundial de las Enfermedades Raras para recordarlas y hacerlas más visibles, y designó el último día de febrero, 28, o 29 si es un año bisiesto, para conmemorarlas.

“Esta fecha busca crear conciencia y ayudar a las personas que las padecen a recibir de forma oportuna el diagnóstico y tratamiento que les permitan tener una mejor calidad de vida”, dice la doctora Ángela Teresa Carrasquilla Roncallo, gerente nacional de auditoría y calidad en salud de Coosalud EPS.

Según el Ministerio de Salud y Protección Social las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y plantean cuestiones específicas. Se caracterizan por ser potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y su atención tiene un alto nivel de complejidad en los servicios de salud. En Colombia su prevalencia es de 1 por cada 5.000 personas y se han identificado 2.198 enfermedades de este tipo.

Las enfermedades raras más frecuentes en el país son Esclerosis múltiple, Enfermedad de Von Willebrand, Hemofilia A, Déficit congénito del factor VIII, Síndrome de Guillain-Barré y enfermedades de las neuronas motoras. Y los problemas que más enfrentan quienes las padecen son dificultades en la obtención del diagnóstico exacto, escasa o insuficiente investigación disponible, tratamientos limitados y que la mayoría debe recibir cuidados paliativos para mejorar su calidad de vida.

La mayoría de estas enfermedades son de origen genético, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas. También está la categoría de las ultra huérfanas, extremadamente raras y con una prevalencia de entre 0.1 y 0.9 por cada 100.000 personas, y las enfermedades olvidadas o desatendidas, patologías infecciosas y muchas parasitarias, que afectan principalmente poblaciones en extrema vulnerabilidad y con limitado acceso a los servicios de salud.

Enfermos ¿protegidos?

Las enfermedades huérfanas se caracterizan por ser crónicas, degenerativas y/o hereditarias y pueden ser congénitas o manifestarse a una edad temprana o adulta. Son difíciles de tratar, generan discapacidad a largo plazo y en algunas patologías son ‘no visibles’. Además, en la mayoría de los casos no se logra determinar la causa.

Según el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas - Enhuei, el panorama en el país ha ido evolucionando e incluso ha sido referente en Latinoamérica.

La Corte Constitucional elevó la importancia de estas enfermedades respecto a las demás patologías y ubica a los pacientes en situación de “debilidad manifiesta”, así como en constante estado de riesgo de deficiencias en su atención por la incertidumbre asociada a su enfermedad.

Gracias a la Ley Estatutaria de Salud, el ordenamiento jurídico reconoció también una especial protección para las personas que padecen enfermedades huérfanas y que, por tanto, requieren atención preferencial y calificada, así como el establecimiento de mejores condiciones de atención en salud. 

Mejor cobertura y educación

A pesar de que la Ley 100 de 1993 y la Ley Estatutaria de salud 1751 de 2015 permitieron el logro de metas establecidas, según la doctora Ángela Carrasquilla, el acceso efectivo y oportuno a los servicios de salud sigue siendo uno de los principales retos, de ahí la importancia de darlas a conocer. 

“Es necesario que se enseñe a los profesionales en formación su significado, sus distintos orígenes y la importancia del diagnóstico temprano, para poder garantizar la atención integral a partir de intervenciones de valoración de la salud, detección temprana, protección específica, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación, paliación y educación para la salud”.

En este sentido Coosalud cuenta con una Política de Atención Prioritaria para asegurar la atención a personas con sospecha o diagnóstico, en la que la atención debe ser con oportunidad y calidad, independientemente de la especialidad médica. 

“La oportunidad en la atención para el diagnóstico, autorización de servicios y continuidad en el tratamiento y sus resultados se garantiza a través de una completa red primaria y complementaria en todos los departamentos donde la EPS cuenta con afiliados, sin autorización previa para remitir al usuario directamente al prestador requerido”.

Además, se encuentra definida la exoneración en el pago de cuota moderadora y copagos para todos los afiliados diagnosticados con enfermedad de alto costo, acorde con la normatividad vigente. 

Por otra parte, desde 2024 Coosalud participa del Proyecto de Colaboración Ruta nacional de enfermedades huérfanas Colombia, para construir un documento técnico con una propuesta de solución integral para mejorar el manejo de pacientes con estas dolencias, patologías crónicas y de alto costo en toda la cadena de atención y la calidad de vida, incluyendo su entorno y sus cuidadores, y educar y comunicar su alcance en todas las regiones.